产前筛查知识讲座

第一篇：产前筛查知识讲座

产前筛查知识讲座

仙居妇保院

吴美君

一、为什么要进行产前筛查? 生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13-20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生。其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的一般孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿出生。在我国的北京、上海、广州等地，产前筛查已经作为孕妇的常规检查项目，并纳入了医疗保险支付范围。

二、产前筛查通常查哪几种缺陷？

目前产前筛查技术主要是针对三种出生缺陷：唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷（NTD）。还有可能筛查出胎儿的腹裂畸形。我们已成功应用产前筛查诊断出十多例唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷，作出正确的选择，避免了这些家庭可能发生的因病致贫、因病致病的悲剧。

三、什么是唐氏综合征？什么是18三体综合征？什么是神经管畸形？

（1）什么是唐氏综合征又称21三体综合征? 21三体综合症:又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病(35%)、白血病(1%)、消化道畸形(6%)、听力与视力障碍（70%）等

（2）什么是18三体综合征? 18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人多出1条。此病患儿具有比唐氏综合症更严重的智力底下，心血管畸形和体表畸形，多数患儿会在4岁前死亡。（3）什么是神经管畸形？

神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。神经管畸形在世界范围内的平均发病率为1‰。据有关资料表明在我国东北、河北、山西一带普遍为6—8‰

四、如何进行筛查？

怀孕15-20周的孕妇，先填写好申请单空腹抽取3ml静脉血就可以筛查，我们台州的筛查中心在台州医院。筛查后为高风险的孕妇，需做进一步检查。（即作羊水穿刺，或脐血穿刺）通过确诊后，然后流产处理。

五、哪些人需做产前诊断?(1)年龄>35岁以上的高龄孕妇，染色体异常的发生率随年龄增加而增加。

（2）曾生育染色体异常患儿的孕妇，再次生育患儿的机会为正常孕妇的十倍。本次更要进行产前诊断，是否染色体异常。

（3）有反复流产史或不明原因死胎史的孕妇，可以帮助了解病因（4）有环境致畸因素接触史的孕妇也需做产前诊断。

（5）有遗传病家族史的孕妇，患儿发生率会更高33%。通过诊断及时发现有无遗传病。（6）产前筛查风险系数在1:270以上的孕妇。

六、产前诊断单位？

我们台州市——台州医院

需要有权威性，有专业性，有专业医疗设备，有经验丰富专科医生在能有资格做这项工作。

七、产前诊断的流程：

有医学指征的孕妇（1）签知情同意书

（2）检查血常规、凝血功能。（3）B超引导下做羊水穿刺

（4）羊水送实验室染色体培养(需三周时间)（5）报告单（领取在台州医院）

（6）羊水穿刺开诊时间 每周一，周三上午。先预约。

第二篇：产前筛查汇报

罗田县妇幼保健院

关于产前筛查技术服务资质工作复审效验的汇报

﹙二0一七年八月七日﹚

各位领导：

根据《中华人民共和**婴保健法》及《中华人民共和**婴保健法实施办法》的精神，结合省卫计委制定的《湖北省产前筛查工作实施方案》和《市卫计委关于开展2017年产前筛查技术服务机构资格认定工作的通知》安排，县卫计局非常重视，要求县妇幼保健院确保通过产前筛查技术服务机构复审效验工作。县妇幼保健院接到通知后，按照通知要求完善复审效验准备工作，具体工作汇报如下：

一、领导重视、成立专班，加强产前筛查技术服务的组织管理

县妇幼保健院为开展产前筛查技术服务复审效验工作成立了产前筛查技术领导小组，由分管领导为第一责任人，相关科室负责人为成员；专家组由从事产前筛查技术服务的副主任医师担任责任人，由产前筛查门诊、检验科、超声影像科、基层保健科等科室负责人为成员，负责产前筛查的临床技术服务、管理和信息档案管理工作。

二、按照要求，完善产前筛查技术服务所需条件

1、人员配备情况

产前筛查科：有医师6人，都具备妇产科执业医师资格，其中：副主任职称 2人、中级职称3人、大专以上学历6人。

超声影像科：有医师3人，均具有大专以上学历，具备产科超声执业医师资格。检验科生化免疫实验室：有技师3人，均具有中专以上学历，有3年以上工作经验，都具备技师以上专业技术职称。

产前筛查科、超声影像科、检验科生化免疫实验室医务人员都熟悉有关产前诊断、产前筛查的法律、法规和技术规范。

2、房屋场所

（一）产前筛查门诊配备诊室 1间、候诊室 1间、检查室1间，环境安静、温馨。

（二）超声诊室2间、候诊室1间。

（三）生化免疫室面积安排合理，具有恒温设施，满足设备放置和人员操作的需要。

（四）宣教室1间、孕妇学校1间。

3、设备配置

（一）产前咨询室

有电话（0713-5061245）、宣传画册。

（二）宣教室

有放像设备、宣传画册、挂图、宣教光盘、教具。

（三）超声影像室

有四维彩色多普勒超声诊断仪1台、二维彩色多普勒超声诊断仪2台、图象处理设备3台。

（四）生化免疫实验室

-20℃电冰箱2台、普通离心机1台、恒温水浴箱1台、生物显微镜2台、超净工作台1台、全自动生化分析仪1台、血细胞分析仪2台、电解质分析仪1台、尿液有形成分分析仪1台、尿分析仪1台、精液分析仪1台、微量元素分析仪1台、医用纯水设备1套、化学发光免疫分析仪1套。

三、健全完善规章制度

为提高产前筛查技术服务工作质量，县妇幼保健院建立了健全的规章制度和操作规范，包括：产前筛查工作制度、产前筛查诊疗技术规范、产前筛查工作人员岗位职责、产前诊断工作人员岗位职责、产前咨询门诊工作制度、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、产前筛查信息档案管理制度、统计汇总和上报制度、产前筛查知情同意制度、生化免疫实验室管理规范、人员培训制度、遗传咨询门诊工作制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察等制度。

四、加强业务培训，掌握产前筛查知识及技能

产前筛查技术是以减少重大出生缺陷提高出生人口素质为目的的一项惠民工作。县妇幼保健院对产前咨询的妇产科医师，超声产前筛查医师，产前筛查实验室技术人员进行了产前筛查各项制度和相关专业知识及技能的培训。

五、加强质量管理，确保技术质量

县卫计局拟委托黄冈市妇幼保健院对我县产前筛查技术进行质量控制，并签订《产前筛查技术服务工作协议》。

第三篇：产前筛查小结

产前筛查工作小结

为了保障母婴健康，提高出生人口素质，按照《XX市产前诊断管理实施办法》的规定，不断规范我院产前筛查的各项工作。对照《XX市产前筛查工作考核细则》，逐项对照，逐条落实，在市产前筛查办公室正确批指导和全体相关人员的共同努力下，全区的产前筛查工作取得了一定的成绩。为了不断提高产前筛查的工作质量，年主要做了以下工作：

1、明确落实产前筛查工作的责任。围产保健科积极做好全区产前筛查各项工作。认真填写产前筛查申请单，做到各项内容填写准确完整，字迹清楚，及时做好产前筛查登记及报告单的结果记录，对高风险孕妇在做好咨询的同时，立即通知本人和家属及时转往妇儿医院产前诊断门诊。并做好高风险孕妇的追踪随访工作。并按时将产前筛查情况统计报表上报市产前筛查办公室。检验科按照《XX市产前诊断血标本采集、递送常规》确定专人负责，建立采血、分离、贮藏制度，确保筛查血样本质量，并及时做好登记工作。

2、积极做好产前筛查宣传发动工作。采取各种方式对辖区内的孕产妇进行有关产前筛查知识的宣传，首次产前检查时妇保医师就向孕产妇及家属讲解了产前筛查工作的重要性以及筛查的疾病内容，并发放宣传资料；利用孕妇学校向孕产妇进行宣传介绍，使他们对此项工作有全面的了解。在知情自愿原则下，动员社会，家庭积极参与和支持产前筛查工作。

3、做好对高风险人群的随访追踪工作。今年我区应筛查人数2285例，实际产前筛查1898例，筛查率为83.06％。筛查结果为高风险孕妇37例，占1.95％。其中21-三体高风险31例，18-三体3例，NTD高风险3例，分别占高风险孕妇的83.78％，8.11％，8.11％。对高风险孕妇及时进行通知建议到产前诊断中心进一步检查。今年对110例(其中高龄57例,双胎16例)高风险孕妇进行随访追踪,从高风险孕妇分娩结局中发现1例畸形儿。从低风险孕妇分娩结局中发现20例畸形儿。

XXXX年我院领导对产前筛查工作的重视,各科室之间工作配合默契，全区同仁对产前筛查工作的认真负责，共同努力,我区的产前筛查工作成绩显著，在全市名列前茅。

江北区妇幼保健院

2008年11月

第四篇：产前筛查工作总结

勇于探索、积极开展产前筛查工作

根据国家发布的中国出生缺陷防治报告，目前我国出生缺陷防治工作的现状，指出我国是出生缺陷高发国，形势十分严峻。自从1996年我县被确定国家级三网监测点以来，据监测，我县出生缺陷发生率在取消强制性婚检前后有明显变化，近几年呈上升趋势,从2005年的45.2/万上升到2012年的79.4/万。出生缺陷不仅是造成儿童残疾的重要原因,影响儿童的生命健康和生活质量，也日渐成为儿童死亡的主要原因,影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展，给家庭和社会发展带来沉重负担，可以说预防出生缺陷已成为我们妇幼卫生的重点工作之一。

国家也把预防出生缺陷这一工作提上了重要的议事日程，省市卫生行政部门相继出台了开展产前筛查，做好出生缺陷二级预防工作的相关文件。针对当前严峻的现状，购置了高档四维彩超、时间分辨免疫荧光仪等产前筛查专用医疗设备，开展产前筛查，经唐山市卫生局认定成为全县唯一的产前筛查机构，填补了我县妇幼保健工作的一项空白。

产筛工作开展初期，市卫生局和市妇幼保健院为我们提供了大量的技术支持和帮助。从实验室建设到相关的技术培训都有求必应，现场指导，为我们提供了坚实的后盾，为我县产前筛查工作的顺利开展打下了良好的基础。由于这是一项全新的工作，起始阶段是艰难的，从医护人员到广大孕妇都有一个认识和接受的过程。孕妇可能认为我们是为了赚钱，医护人员可能对这项工作的意义认识不足。针对这些问题保健院内部进行了产前筛查工作的培训与动员，同时做了大量的宣传工作，连续三个月在电视台宣传此项工作的重大意义，编印了上万册的宣传材料，通过多种渠道及时发放到孕妇手中。我县产前筛查工作从无到有，筛查人数从少到多，逐步开展的有声有色。从2011年10月5日正式开始开展产筛工作，当年血清学筛查228人，筛出高风险人数7人，彩超筛查249人，筛查出畸形胎儿4人。近一年来通过我们的努力工作和医务人员辛苦的付出，加之广大孕妇对我们的认可和受益人群的宣传。2012筛查率逐步提高，全年共筛查1513人，其中血清学筛查520人，彩超筛查1087人，彩超筛查阳性人数15人（结束妊娠），均建议去唐山妇幼做产前诊断，符合率达98%，均及时终止妊娠。有效的降低了悲剧的发生。

有人会说你们投入了这么多的财力、物力和人力，就筛查出15个阳性人数，有必要吗？但这对于我们妇幼人来讲太有意义了。这不仅仅是15个先天缺陷的胎儿，而这有可能是15个先天残疾的生命、这是15个饱受痛苦煎熬的家庭、这是对社会造成的沉重的负担。哪怕仅仅筛查出1个人，我们也觉得太值得了，因为这是在做造福子孙后代的善事。我们的老祖宗把治未病视为医者的最高境界，产前筛查就是及时准确的把异常情况解决在产前。当前我们在丧失婚检这一有效降低出生缺陷的第一道防线时，就要必须建立产前筛查这一有力的第二道防线。所以说我们的责任重大，我们的工作意义重大。

虽然我们的筛查率目前不是太高，但通过1年多的工作开展，我们感到要做好产筛工作以下几点很重要：

第一、要争取行政主管部门的政策支持，对认定的事一定要坚持，无论起步有多艰难，坚持就是胜利。

第二、结合公共卫生服务项目扩大宣传，充分发动全县妇幼医生这一有效网络，做产前检查的医生是主力军，她们必须要积极的宣传、动员每一个孕妇做产筛，争取不错过每一个孕妇。

第三、落实筛查技术规范，不断提高产前筛查质量，保障产前筛查结果的准确性。做到及时的反馈和追访。

目前我们仍在不断努力改进工作方法和措施，以稳步提升筛查率，促进我县产前筛查工作的健康持续发展，提高孕期严重出生缺陷发现率，最大可能的减少出生缺陷儿的出生，为提高我县出生人口素质，促进家庭幸福和谐与经济社会发展作出更大的贡献。

第五篇：产前筛查实施方案

产前筛查实施方案

为进一步贯彻落实《xx市卫生局关于全面开展产前筛查工作的通知》（x卫办发[2012]246号）文件精神，推动和规范我镇产前筛查工作，提高我镇出生人口素质，根据《xx县产前筛查工作实施方案》，制定本方案。

一、筛查对象：年龄在35周岁以下，妊娠15-20+6周的孕妇。

二、筛查项目：21-三体综合征、开放性神经管缺陷、18-三体综合征。

三、筛查方法：母血清标志物三联法：抽取孕妇静脉血，制成血清标本，交由签署合作协议的筛查单位（xx市产前筛查机构）筛查胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。

四、筛查机构

产前筛查机构：xx市第二人民医院、翠屏区妇幼保健院。

五、筛查程序

（一）告知

在实施产前筛查前，xx镇中心卫生院妇产科应当将产前筛查的目的、意义、方式、费用等情况如实告知孕妇，孕妇签署《产前筛查告知书》。告知书一式二份，孕妇和采血点各保存一份。

以下情况书面告知孕妇直接进行相关产前诊断：预产期日年龄≥35周岁；生育过染色体异常胎儿；夫妻双方之一为染色体异常的平衡易位携带者；产前检查怀疑胎儿患染色体病；孕妇为X连锁遗传病基因携带者；生育过神经管缺陷患儿等的孕妇。

（二）签署知情同意书

具有资质的医师对同意产前筛查孕妇告知：产前筛查先天性疾病能达到的检出率、有可能出现假阴性、与产前诊断相比的局限性。孕妇知情理解后签署产前筛查知情同意书。

（三）资料收集

医师在产前筛查申请单上准确填写孕妇各项资料、超声测定结果及超声检查时间。孕妇在产前筛查申请单上签署知情同意书。

（四）采血、贮存和运输

按照无菌操作常规，取孕妇静脉血2 ml-3ml 收集于真空干燥采血管中。采血管标签上注明姓名、编号、采血日期。采用唯一编号，与申请单及采血登记本上的编号一致。

采血后2小时内尽快分离血清（0.5-1.0ml），加塞密封冰冻保存（血清标本注明姓名、编号、采血日期）。采集后5日内连同知情同意书送到签署合作协议的筛查单位，标本运送过程保持4-8℃（可用冰袋或冷藏箱）。

（五）不合格标本及产前筛查机构出具书面报告领取

对产前筛查机构接收标本时核定的不符合要求的标本应由送检人员带回，通知采血单位重新采集送检。

产前筛查机构出具检测书面报告由送检人员带回，各医疗机构在送标本时签字领回。

（六）追踪、确诊和跟踪随访

产前筛查结果提示高风险孕妇，由筛查单位负责登记在产前筛查高风险孕妇登记本上，同时电话通知采血点妇幼人员转妇产科医生；妇产科医生以书面形式告知孕妇并及时转诊至xx市第二人民医院、翠屏区妇幼保健院进行产前诊断，同时对该孕妇进行追踪随访并登记随访结果在产前筛查高风险孕妇登记本上。

因地址不详或拒绝确诊等原因而失访者，采血点及筛查单位应当注明原因。

六、结果应用

（一）唐氏综合征筛查结果采用1／250为阳性切割值（临界值），即筛查结果风险率≥1／250者为高风险妊娠。

（二）18三体综合征筛查结果采用1／350为阳性切割值，筛查结果风险率≥1／350者为高风险妊娠。

（三）开放性神经管缺陷以母血清AFp≥2.5MOM为阳性切割值，筛查结果AFp≥2.5MOM者为高风险妊娠。

以上三项检测结果其中一项为高风险者纳入追踪管理，并进行产前诊断。

七、项目工作组

组 长：张x（院长）

副组长：岳x（副院长，公卫科长）

成 员：秦x（妇产科主任）

黄x（妇产科医生）

李x（妇产科医生）

黄x（检验医生）

王x（检验医生）

黄x（检验医生）

王x（妇幼人员）

肖x（公卫科人员）

周x（办公室工作人员）

xx镇中心卫生院检验科具体负责产前筛查的采血工作。

采血时间：每周一至每周四10点钟以前。

送血时间：每周四10点钟以后由周理送到xx市第二人民医院、翠屏区妇幼保健院。

八、信息管理

检验科每月将数据报公卫科妇幼人员王淑琼，由王淑琼在每月25前随月报表报县妇幼保健院保健科。

九、实施步骤1、2012年8月：开展产前筛查知识宣传教育，制定实施方案；组织相关业务科室人员进行学习。

2、2012年9月_12月：全面开展产前筛查工作。我院筛查采血率达到20%以上。